Abstract

Congenital adrenal cortex hyperplasia combines a group of monogenic diseases with an autosomal recessive fashion based on defects in enzymes or transport proteins involved in adrenal steroidogenesis. This disease proceeds under a variety of clinical masks, which leads to the development of severe exsicosis with electrolyte disorders and without replacement therapy can result in mortality. It requires doctors to be cautious and adequately skilled in assisting newborns. The article presents the clinical and paraclinical features of the course of salt-losing form of congenital adrenal cortex hyperplasia in a newborn.

Highlights

  • Congenital adrenal cortex hyperplasia combines a group of monogenic diseases with an autosomal recessive fashion based on defects in enzymes or transport proteins involved in adrenal steroidogenesis

  • This disease proceeds under a variety of clinical masks

  • which leads to the development of severe exsicosis

Read more

Summary

Introduction

ВРОДЖЕНА ГІПЕРПЛАЗІЯ КОРИ НАДНИРНИКОВИХ ЗАЛОЗ У НОВОНАРОДЖЕНОГО (КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК) Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз об’єднує групу моногенних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежать дефекти ферментів або транспортних білків, які беруть участь в процесах наднирникового стероїдогенезу. Дане захворювання перебігає під різноманітними клінічними масками, що призводить до розвитку тяжкого ексикозу з електролітними порушеннями і без замісної терапії може завершуватись летальністю, що вимагає від лікарів настороженості і достатньої кваліфікації при наданні допомоги новонародженим.

Results
Conclusion
Full Text
Paper version not known

Talk to us

Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have

Schedule a call

Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.