Abstract
Atypical haemolytic uremic syndrome (aHUS) is an extremely rare pathology with the development of complement-mediated thrombotic microangiopathy (TMA). Before eculizumab, a humanized IgG monoclonal antibody to the complement component C5, the prognosis of total and renal survival with aHUS was unfavourable due to the high probability of death and the development of end-stage chronic renal failure in surviving patients. This article presents a clinical observation of a patient with aHUS who had an identified heterozygous factor H (CFH) mutation — c.3653G>A(p.Cys1218Tyr), and two heterozygous variants of polymorphism in the same gene — c.2016A>G; c.2808G>T. Despite the achievement of haematological remission of TMA against the background of plasma therapy, the child developed dialysis-dependent renal failure. Treatment with eculizumab in a patient with chronic kidney damage provided a significant improvement in their function, maintaining a stable remission and improving the quality of life of the patient with aHUS.Kh. М. Emirova, Е. S. Stolyarevich take part in educational events for doctors as lecturers with the support of Alexion Pharma. The other contributors confirmed the absence of a reportable conflict of interest.
Highlights
Атипичный гемолитико-уремический синдром — ультраредкая патология с развитием комплементопосредованной тромботической микроангиопатии (ТМА)
В этой статье представлено клиническое наблюдение пациентки с Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), у которой были идентифицированы гетерозиготная мутация гена, кодирующего фактор Н (CFH) — c.3653G>A(p.Cys1218Tyr) и два гетерозиготных варианта полиморфизма в том же гене — c.2016A>G; c.2808G>T
The other contributors confirmed the absence of a reportable conflict of interest
Summary
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — ультраредкая патология с развитием комплементопосредованной тромботической микроангиопатии (ТМА). (Для цитирования: Лупан И.Н., Пищальников А.Ю., Эмирова Х.М., Столяревич Е.С., Волянский A.М., Глухова Л.В. В условиях гиперактивации комплемента защита эндотелия при аГУС становится несостоятельной, что приводит к развитию системной комплементопосредованной тромботической микроангиопатии (ТМА) [1]. 03.11.2011 ребенок был госпитализирован в отделение реанимации и интенсивной терапии МАУЗ «ДГКБ No 1» (Челябинск): подтверждены снижение диуреза до 1 мл/кг в час и отечный синдром; отмечались артериальная гипертензия (до 135/100 мм рт.ст.), анемия (Hb до 46 г/л), тромбоцитопения (59,4×109/л), гиперазотемия (мочевина 22 ммоль/л, креатинин 129 мкмоль/л), протеинурия нефротического уровня (до 3,3 г/л). На 26-е сут госпитализации (29.11.2011) вновь отмечено снижение диуреза до 300 мл/сут, несмотря на то, что отмечалось некоторое снижение выраженности гиперазотемии (мочевина 15 ммоль/л, креатинин 118 мкмоль/л) на фоне сохраняющихся анемии (Hb 52–100 г/л) и тромбоцитопении (57–133×109/л).
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
