Combination AAV delivery to target vision loss and CNS manifestations in CLN3 disease

Abstract

A 54-year-old man with the lysosomal storage disorder Anderson-Fabry disease (AFD) and cardiac involvement was placed on amiodarone for treatment of symptomatic paroxysmal atrial fibrillation. Shortly thereafter, he developed symptoms of acute decompensated heart failure, requiring hospital admission. Endomyocardial biopsy demonstrated findings consistent with AFD and possible amiodarone toxicity. Amiodarone was discontinued, and the patient’s heart failure resolved with return to baseline status. Amiodarone is known to alter lysosomal pH and enzyme activity, and this case illustrates how it should be used with considerable caution in patients with AFD.Un homme de 54 ans qui a la maladie d’Anderson-Fabry (MAF), une maladie de surcharge lysosomale, et une atteinte cardiaque a dû prendre de l’amiodarone pour traiter une fibrillation auriculaire paroxystique symptomatique. Peu après, il a manifesté des symptômes d’insuffisance cardiaque aiguë décompensée, qui a exigé une admission à l’hôpital. La biopsie endomyocardique a démontré des résultats correspondant à la MAF et une toxicité possible de l’amiodarone. Le patient a retrouvé son état initial après l’arrêt de l’amiodarone qui a permis de résoudre l’insuffisance cardiaque dont il souffrait. On sait que l’amiodarone modifie le pH des lysosomes et l’activité enzymatique. Ce cas illustre comment utiliser l’amiodarone avec grande précaution chez les patients atteints de la MAF.