Clinicopathological analysis of 6 cases of lung adenocarcinoma with concomitant EGFR mutation and ALK fusion

Abstract

目的： 探讨表皮生长因子受体（EGFR）基因突变与间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因融合共存型肺腺癌患者的临床病理特征及治疗与预后。 方法： 回顾性分析EGFR突变与ALK融合共存的肺腺癌患者的临床病理特征，并对患者进行随访，探讨其临床治疗及预后。 结果： （1）2 803例肺腺癌患者的基因检测（ARMS法）结果显示，EGFR突变率为52.98%（1 485/2 803），EML4-ALK突变率为5.82%（163/2 803），其中6例患者EGFR与ALK双突变，占比0.21%。（2）6例EGFR与ALK双突变肺腺癌患者中，男性2例，女性4例，中位年龄55岁，仅1例有吸烟史，临床分期Ⅰ期1例，余5例均为Ⅳ期，EGFR以第19号外显子缺失和第21号外显子L858R突变多见。（3）5例Ⅳ期患者接受第一代EGFR酪氨酸酶抑制剂（TKI）治疗，4例有效，中位疾病无进展生存期为11.5个月，其中2例患者随访期间死亡，总生存期分别为9和12个月。（4）2例患者第一代EGFR-TKI治疗耐药后行二次基因检测示T790M突变，接受第三代EGFR-TKI治疗，分别继续随访16和15个月，疾病无进展。 结论： EGFR突变与ALK融合共存的肺腺癌在临床上较少见，多为年轻、女性、不吸烟、临床分期晚的患者，其可能从EGFR-TKI或ALK-TKI靶向治疗中获益，靶向治疗耐药后应行二次基因检测以指导后续治疗。.