Clinicopathological analysis of 4 cases of lung cancer with concomitant EGFR mutation and ROS1 fusion

Abstract

目的： 探讨表皮生长因子受体（EGFR）基因突变与ROS1基因融合共存型（简称“ER双突变”）肺癌患者的临床病理学特征及治疗与预后。 方法： 回顾性分析ER双突变肺癌患者的临床病理特征，并对患者进行随访，探讨其临床治疗及预后。 结果： （1）1 586例非小细胞肺癌患者的EGFR突变率为51.5%（816/1 586），ROS1融合突变率为2.4%（38/1 586），ROS1融合与患者的年龄、吸烟史、病灶部位有关。（2）38例ROS1融合非小细胞肺癌患者中，4例为ER双突变，占比10.5%（4/38）。4例均为女性、肺腺癌患者，中位年龄62岁，均无吸烟史，临床分期Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期各1例。EGFR以第19号外显子缺失突变多见，ROS1融合以R2型多见。（3）4例ER双突变患者中位随访8.5个月，其中Ⅰ期患者右上肺叶切除术后随访22个月疾病无进展；Ⅱ期患者左下肺叶切除术后辅助化疗，随访6个月疾病无进展；Ⅲ期患者右中肺癌根治术后随访6个月疾病无进展；Ⅳ期患者伴肺、肝、骨转移，第一代EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗8个月后出现脑转移，血液EGFR检测示T790M突变，二线接受第三代EGFR-TKI治疗，3个月后复查脑转移灶略缩小，疾病稳定。 结论： ER双突变肺癌在临床上较少见，多见于女性、不吸烟、肺腺癌患者，其可能从EGFR-TKI靶向治疗中获益。非小细胞肺癌患者在靶向治疗之前进行驱动基因联合检测，有助于靶向药物的选择以及预后判断。.