Abstract
A clinical description and analysis of cases of Niemann – Pick disease type C in two children are presented. The difficulty of the diagnosis is due to the polymorphism of clinical manifestations, variability in the age of manifestation, rarity of the disease in the population, and the lack of a simple diagnostic test for mass screening. Isolated hepatosplenomegaly was revealed in the juvenile and late infantile form of Niemann-Pick disease type C. Neurological symptoms are manifested by a gradual decrease in cognitive function, gelastic cataplexy, epileptic seizures, and extrapyramidal disorders. The possibility of clarifying the diagnosis in the presented cases occurs from ages 4 – 7 due to the DNA diagnosis of NPC1 and NPC2 gene mutations.
Highlights
The difficulty of the diagnosis is due to the polymorphism of clinical manifestations, variability in the age of manifestation, rarity of the disease in the population, and the lack of a simple diagnostic test for mass screening
The possibility of clarifying the diagnosis in the presented cases occurs from ages 4 – 7 due to the DNA diagnosis of NPC1 and NPC2 gene mutations
Clinical observations of late infantile and juvenile forms of Niemann – Pick disease type C
Summary
Клинические наблюдения поздней младенческой и юношеской форм болезни Ниманна – Пика, тип С. Приводится клиническое описание и анализ случаев болезни Ниманна – Пика, тип С, у двух детей. При юношеской и поздней младенческой форме болезни Ниманна – Пика, тип С, выявляется изолированная гепатоспленомегалия. Уточнение диагноза в представленных случаях происходило в течение 4–7 лет и стало возможным лишь при применении ДНК-диагностики мутаций генов NPC1 и NPC2. Вариабельность клинических проявлений, возраста начала заболевания, интенсивности накопления липидов в тканях, степени тяжести и течения заболевания определила выделение четырех типов в составе болезни Ниманна – Пика [3]. В зависимости от сроков манифестации выделяют несколько форм болезни Ниманна – Пика типа С: неонатальная (тяжелая младенческая), ранняя младенческая (возраст 3 мес – 2 года), поздняя младенческая (2–6 лет), юношеская (6–15 лет), взрослая (старше 15 лет). Большое диагностическое значение имеет филипиновый тест – окрашивание культуры фибробластов филипином – вызывает флуоресцентное свечение перинуклеарных скоплений неэстерифицированного холестерина
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
