Clinical, muscle pathology and molecular biological features of central core disease in 5 children

Abstract

目的 探讨儿童中央轴空病的临床、肌肉病理和分子生物学特征。 方法 收集2011年1月至2016年3月郑州大学第五附属医院诊治的5例儿童中央轴空病的病历资料，对其临床、肌肉病理和分子生物学特征进行回顾性分析。 结果 1.临床特征：主要为出生时肌张力严重低下、非进展或缓慢进展的对称性四肢近端无力、高腭弓、脊柱侧弯、关节脱位等。2.肌肉病理特征：可见萎缩和肥大肌纤维，结缔组织增生，肌纤维中央异常结构不明显；还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶、琥珀酸脱氢酶、细胞色素C氧化酶染色均可见典型中央轴空现象，部分肌纤维存在偏心轴空、多轴空和微小轴空；单磷酸腺苷脱氢酶染色可见酶活性不均匀、轴空边缘深染；苏丹黑B、高碘酸－Schiff反应染色显示中央轴空区域脂质和糖原减少；三磷酸腺苷酶学染色显示轴空主要位于Ⅰ型肌纤维，Ⅰ型肌纤维占绝对优势。3.分子生物学特征：RYR1基因外显子100～102发生突变，依次为c.14566C>T、c.14582G>A、c.14387A>G、c.14677C>T和c.14693T>C，3例患儿的父亲或母亲有同样的突变。 结论 儿童中央轴空病临床表现复杂，肌肉病理是诊断的金标准，RYR1基因突变主要集中于C端外显子100～102，认识这些特征有助于早期诊治、减少误诊。