Clinical features and pathogenic analysis of lissencephaly in children

Abstract

目的 探讨平滑脑畸形的临床特征及其致病基因检测的意义，并对相关文献进行复习。 方法 分析2例平滑脑畸形患儿的临床表现、实验室检查，对常见导致平滑脑的致病基因LIS1、DCX以及TUBA1A进行测序分析。 结果 例1，男，1个月因早产、呼吸窘迫入院，反应差，皮肤轻微发绀，头颅磁共振成像(MRI)提示平滑脑畸形，脑发育不良；血液串联质谱提示多种酰基肉碱降低；心脏彩超示卵圆孔未闭或房间隔缺损。随访过程中患儿有癫痫发作。患儿致病基因检测发现DCX基因存在c.383G>A(R128H)突变。例2，男，4个月9 d，因间断抽搐入院，脑电图提示异常婴儿脑电图、高度失律并检测到孤立或成串痉挛发作，患儿诊断为婴儿痉挛；头颅MRI提示平滑脑，大脑发育不良；基因检测提示患儿LIS1基因存在剪接突变IVS3－2A>G，患儿父母未见突变，且该突变未见报道。 结论 平滑脑畸形患儿可能共患癫痫，基因突变可能是导致患儿平滑脑畸形的原因，LIS1基因IVS3－2A>G突变为国内外未见报道的新突变。