Clinical features and genetic analysis of Lesch-Nyhan syndrome caused by HPRT1 gene mutation in one child

Abstract

对北京儿童医院神经内科诊断的1例HPRT1基因突变致Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，1岁2个月，因自幼发育落后就诊。体质量9.2 kg，头围44.0 cm，身长75.0 cm，兴奋时易全身用力，上下肢不自主舞动，面部表情刻板，流涎，竖头不稳，右上肢屈曲，手握拳，主动取物手指伸展困难，动作僵硬，1岁4个月出现频繁不自主咬手指，尿有机酸分析示尿酸增高(2.431 mmol/mmolCrn)。患儿及其父母外周血DNA进行全外显子组测序，结果示患儿携带X染色体HPRT1基因c.134G>A(p.Arg45Lys)半合子变异，经Sanger验证发现该变异遗传自患儿母亲。予低嘌呤饮食，加用别嘌呤醇片每次1/8片，每日2次，口服10 d后复查血尿酸降至正常水平。提示临床上如有发育落后、肌张力障碍并尿酸升高、自伤症状的患儿，应考虑Lesch-Nyhan综合征的可能。