Abstract
Diagnostic criteria are presented for the syndromes related to mutations of fibrillin gene type 1 (such as Marfan syndrome, ectopia lentis, MASS phenotype, mitral valve prolapse syndrome, stiff skin syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome) and for the acromelic group of dysplasias (such as geleophysic dysplasia, Weill-Marchesani syndrome, and acromicria).
Highlights
Представлены диагностические клинические критерии синдромов, обусловленных мутациями гена фибриллина типа 1, к которым относятся синдром Марфана, синдром эктопии хрусталика, MASS фенотип, синдром пролапса митрального клапана, синдром жесткой кожи, синдром Shprintzen-Goldberg, и акромелическая группа дисплазий: гелеофизическая дисплазия, синдром Weill-Marchesani, акромикрия.
Множественные мутации в гене фибриллина 1 обусловливают сходство фенотипических проявлений, аномалий скелета, сердечно-сосудистой системы, глаз, кожи при многих синдромах, в том числе при синдроме Марфана, синдроме пролапса митрального клапана, семейной эктопии хрусталика, MASS-фенотипе, синдроме Shprintzen-Goldberg, синдромеWeil-Marchesani, синдроме жесткой кожи – Stiff Skin Syndrome, гелеофизической дисплазии типа 2, акромикрии [7].
Синдром Марфана (MIM:154700) – заболевание с аутосомно-доминантным наследованием нарушения соединительной ткани – возникает в результате мутаций в гене фибриллина 1, расположенном на хромосоме 15q21.1.
Summary
Представлены диагностические клинические критерии синдромов, обусловленных мутациями гена фибриллина типа 1, к которым относятся синдром Марфана, синдром эктопии хрусталика, MASS фенотип, синдром пролапса митрального клапана, синдром жесткой кожи, синдром Shprintzen-Goldberg, и акромелическая группа дисплазий: гелеофизическая дисплазия, синдром Weill-Marchesani, акромикрия. Множественные мутации в гене фибриллина 1 обусловливают сходство фенотипических проявлений, аномалий скелета, сердечно-сосудистой системы, глаз, кожи при многих синдромах, в том числе при синдроме Марфана, синдроме пролапса митрального клапана, семейной эктопии хрусталика, MASS-фенотипе, синдроме Shprintzen-Goldberg, синдромеWeil-Marchesani, синдроме жесткой кожи – Stiff Skin Syndrome, гелеофизической дисплазии типа 2, акромикрии [7]. Синдром Марфана (MIM:154700) – заболевание с аутосомно-доминантным наследованием нарушения соединительной ткани – возникает в результате мутаций в гене фибриллина 1, расположенном на хромосоме 15q21.1.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
