Clinical diagnosis and treatment of Majeed syndrome and the literature review

Abstract

目的 探讨Majeed综合征的临床特征、基因突变特点和诊治经验。 方法 分析1例在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的Majeed综合征患儿的临床表现、基因检测结果及诊治经过，并以Majeed综合征或Majeed syndrome在万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库及PubMed数据库中检索，结合国内外的报道进行文献复习。 结果 女，汉族，双胎之一，5月龄发病；以反复发热、四肢拒碰、贫血和生长发育落后为表现；基因检测发现LPIN2有2个杂合突变，c.1794-2A>G和c.469C>T；使用重组人白细胞介素(IL)-1受体拮抗剂疗效良好。 结论 Majeed综合征可在汉族人群中发生，基因检测有助于早期诊断，IL-1受体拮抗剂可能使患者获益。