Abstract
Clinical course of cystic fibrosis on adult patients carrying "mild" mutations
Highlights
Муковисцидоз (МВ) – самое частое моногенное заболевание с аутосомно рецессивным типом насле дования
блокада протоков с развитием аутолиза ее ткани
отсутствием симметричного поражения легких и органов пищеварения в детстве и зачастую менее ярко выраженным дебютом гнойно обструк тивного бронхита
Summary
С.А.Красовский 1, Н.В.Петрова 2, А.А.Степанова 2, М.В.Усачева 1, В.А.Самойленко 1, Е.Л.Амелина 1, В.С.Никонова 2. Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций. – ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 4; 2 – ГУ "Медико генетический научный центр РАМН": 115478, Москва, ул. Мутации гена МВТР, согласно европейскому консенсусу, подраз деляются на 5 классов в зависимости от механизма, нарушающего функцию белка Вклю чающий в себя 2 мутации I–III классов, формирует "тяжелый" фенотип, ассоциированный с ранней панкреатической недостаточностью; генотип с хотя бы 1 "мягкой" мутацией формирует "мягкий" фено тип, для которого характерна сохранная функция поджелудочной железы или позднее развитие пан креатической недостаточности [4]. Среди взрослых пациентов доля "мягких" фенотипов значительно выше, чем среди детей [5], что определило актуаль ность настоящей работы. Целью проведенного одномоментного исследова ния явилось выявление особенностей клинического течения заболевания у взрослых больных с "мягким" генотипом. Исследовалось влияние "мягкого" ге нотипа на диагностику МВ, респираторный и пи тательный статус, микробиологический профиль бронхиального дерева, наличие и частоту различных легочных и внелегочных осложнений, а также на вы живаемость больных
Sign-in/Register to view highlights & summary Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
