Abstract
The article presents the clinical case of a patient with heterozygous family hypercholesterolemia with a retro-spective review of the disease progression. The patient with severe lipid metabolism disorder was referred to the Center of Lipid Disorders at the Kemerovo Regional Clinical Cardiac Dispensary n. a. Academician L.S. Barbarash. The patient underwent selective screening according to the Dutch diagnostic criteria comprising of hypercho lesterolemia phenotype, personal and family history, as well as genetic factors. For patient N. the total cumulative score by the Dutch criteria was 30. The diagnosis of familial hypercholesterolemia (CGS) was confirmed. The patient was given maximum tolerated doses of statins. However, the statin therapy was switched to combined lipidlowering therapy due to its low effectiveness.
Highlights
F o r c ita tio n : Pecherina T.B., K horlam penko A .A ., Gorbunova E.V., Strokolskaya I.L ., K ash talap V.V
Материал для статьи собран и проанализирован по итогам подписанного пациенткой информированного согласия, а также в соответствии со стандартами надлежащей клиниче ской практики (Good Clinical Practice) и принципами Хельсинской декларации
Источник финансирования: Работа выполнена за счет средств, выделенных ФАНО для финансирования Поисковой научной темы «Комплекс ное лечение пациентов с тяжелыми нарушениями липид ного обмена с применением плазмафереза и ингибиторов PSCK9», внутренний No НИИКПССЗ 12_2017
Summary
В статье представлено клиническое наблюдение пациентки с семейной гетерозиготной гиперхолестеринемией с ретроспективным анализом дина мики развития данного заболевания. Пациентка с тяжелым нарушением липидного обмена обрати лась в липидный центр Кемеровского областного клинического кардиологического диспансера име ни академика Л.С. В котором ей про водилась диагностика и коррекция нарушений ли пидного обмена. Проведена оценка по Голландским диагностическим критериям, в основе которых лежат фенотипические проявления гиперхолестеринемии, собственный и семейный анамнез, а так же генетические факторы. Общая суммарная оценка по голландским критериям со ставила 30 баллов, что делает диагноз семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в данном клиническом случае - определенным. Дляцитирования : П ечерин а Т.Б ., Х о р ла м п ен ко А .А ., Горбунова Е.В ., С т рокольская И .Л ., Кашта ла п В .В. К линическое наб лю дени епаци ент а с семейной гетерозиготной гиперхолестеринемией.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
