Abstract
Clinical case of a patient with family hypercholesterolemia caused by mutation c.1859G>C (p.W620S) in the gene of human low density lipoproteins receptor.
Highlights
Clinical case of a patient with family hypercholesterolemia caused by mutation c.1859G>C (p.W620S) in the gene of human low density lipoproteins receptor
Работа выполнена в рамках Программы стратегического развития ФГБОУ ВПО “Петрозаводский государственный университет”
Summary
Clinical case of a patient with family hypercholesterolemia caused by mutation c.1859G>C (p.W620S) in the gene of human low density lipoproteins receptor. Санкт-Петербург; 4ФГБОУ ВПО Северо-Западный государственный медицинский университет им. ЛВП — липопротеины высокой плотности, ЛНП — липопротеины низкой плотности, ПДРФ — полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, СГХС — семейная гиперхолестеринемия, ОХС — общий холестерин. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) не является распространенным заболеванием, ее симптомы не специфичны, в связи с чем она редко диагностируется, но при своевременном выявлении и лечении возможны профилактика прогрессирования атеросклероза и благоприятный прогноз [1, 2].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
