Abstract
Pharmacogenomics is an emergent field aimed at tailoring pharmacological therapy. Genetic polymorphisms can modify the expression and function of enzymes and proteins involved in drug metabolism, affecting absorption, distribution, biotransformation and excretion as well as the drug-target interaction. Therefore, the presence of allelic variants will classify people as poor, extensive or rapid/ultra rapid metabolizers, modifying drug efficacy and safety. In this work, the state of art in relation to this discipline is presented and the genetic variants of enzymes that are involved in drug pharmacokinetics or pharmacodynamics are described. The effects of these variants on the therapeutic response to drugs used in our country are also discussed.
Highlights
Pharmacogenomics is an emergent field aimed at tailoring pharmacological therapy
Polimorfismos tales como 3435C>T o 2677G>T en dicho gen se asocian a modificaciones en la concentración de los fármacos y causan desde efectos indeseables a falta de acción terapéutica
En América Latina obtuvimos resultados similares en un estudio realizado en 9 países, observando que existe una subestimación de la utilidad de los genes polimórficos asociados a medicamentos en comparación con resultados de encuestas realizadas en Estados Unidos de Norteamérica y España
Summary
Pharmacogenomics is an emergent field aimed at tailoring pharmacological therapy. Genetic polymorphisms can modify the expression and function of enzymes and proteins involved in drug metabolism, affecting absorption, distribution, biotransformation and excretion as well as the drug-target interaction. The state of art in relation to this discipline is presented and the genetic variants of enzymes that are involved in drug pharmacokinetics or pharmacodynamics are described. Esta respuesta variable se debe, en gran medida, a factores genéticos, epigenéticos y ambientales, que afectan a las proteínas que metabolizan o transportan los fármacos, sus blancos terapéuticos (receptores) o ambos, influenciando tanto su eficacia como su seguridad, y en donde la contribución de cada factor varía en cada fármaco[1,2,3,4]. La Tabla 1 resume los factores que condicionan la variación interindividual en la respuesta a fármacos. El objetivo más ambicioso de la farmacogenómica es poder definir el tratamiento farmacológico personalizado según el perfil genético de cada paciente, idea base para el concepto de Medicina Personalizada. El hallazgo de nuevos biomarcadores genéticos de susceptibilidad y respuesta a medicamentos pone a disposición de los profesionales de la salud, herramientas para tomar decisiones informadas respecto al mejor tratamiento en un paciente determinado, posologías adecuadas, evitar reacciones adversas y desarrollar nuevas drogas según el perfil genético-metabólico de los pacientes[20,21,22]
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