Clinical and molecular characteristics of WNT medulloblastomas

Ludmila Papusha ,Л А Ясько ,И Г Стороженко ,Sergey Gorelyshev ,Х Э Хасмагомадова ,Н В Микава ,M.s Kubirov ,А В Нечеснюк ,И В Боталова ,Е Н Гришина ,Н А Струмила ,Anastasia Ektova ,К А Воронин ,Г В Терещенко ,А А Румянцев ,Ekaterina Salnikova ,И М Юнусова ,Artem Zaichikov ,С Г Коваленко ,Galina Novichkova ,Alexander Druy ,А А Меришавян ,И.д Бородина ,А И Карачунский

doi:10.24287/1726-1708-2019-18-4-11-18

Abstract

WNTMBaccounts for about 10% of all medulloblastomas and have a favorable outcome in patients under 16 years according international data. We analyzed clinical and molecular characteristics of 20 patients with WNTMBpatients. The study was approved by the Independent Ethics Committee of the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology. The molecular group verification was performed by Nanostring gene expression profiling. The detection ofCTNNB1andTP53gene mutations was carried out with Sanger sequencing. WNT Medulloblastoma are mainly classic (18/20 patients), non-metastatic (19/20 patients). Gross total resection was performed in 18 patients. SomaticCTNNB1mutations were found in 17 patients, somaticTP53were identified in 2 patients. 19/20 assessable patients are disease-free with a median follow-up of 23 months. One patient died from the progression of the disease. WNT MB patients have an overall favorable outcome, even for metastatic andTP53positive tumors. The reduction in the intensity of therapy is indicated forWNTMB in case of reliable identification ofWNTMB.

Highlights

Медуллобластомы (МБ) группы WNT составляют всего 10% общего числа медуллобластом и характеризуются благоприятным прогнозом у пациентов в возрасте младше 16 лет
WNT MB accounts for about 10% of all medulloblastomas and have a favorable outcome in patients under 16 years according international data
The study was approved by the Independent Ethics Committee of the Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology

Summary

Клинические и молекулярногенетические характеристики

Медуллобластомы (МБ) группы WNT составляют всего 10% общего числа медуллобластом и характеризуются благоприятным прогнозом у пациентов в возрасте младше 16 лет. Цель исследования: анализ клинических и молекулярно-генетических характеристик у пациентов с медуллобластомой группы WNТ. В исследование включено 20 пациентов с медуллобластомой группы WNT. Снижение интенсивности терапии показано в данной группе пациентов при надежном определении молекулярно-генетической группы WNT МБ. MD, PhD, Oncologist, Department of pediatric hematology, oncology Dmitriy Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, Immunology Ministry of Healthcare of Russian Federation. Ряд зарубежных клинических протоколов использует режимы терапии, в которых снижена интенсивность химио- и лучевой терапии для пациентов группы WNT (NCT02066220, NCT01878617, NCT02724579). В России пациенты получают специфическую терапию по протоколу HIT, в котором не предусмотрено отдельной ветви терапии для пациентов группы WNT. Цель данной работы – анализ клинических и молекулярно-генетических особенностей у пациентов с MБ группы WNT

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Умер Dead

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Findings

ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ