Abstract
Le Syndrome hyper IgM est un déficit immunitaire héréditaire bien connu, décrit pour la première fois en 1961. Il est causé par un défaut au niveau des lymphocytes B, caractérisé par un taux sérique normal ou élevé des IgM et un taux bas ou nul des IgG, IgA, IgE résultant d'une déficience de la commutation isotypique. Ses manifestations cliniques sont dominées par les infections à répétition, surtout du tube digestif, de la sphère ORL et des poumons. Le syndrome est causé par un défaut de commutation de classe d'immunoglobuline dans les cellules B, et une diminution de la capacité des monocytes à induire la prolifération des lymphocytes T. Le résultat net de tous ces défauts est la susceptibilité accrue aux infections opportunistes à Pneumocystis jiroveci, Cryptosporidium spp et d'autres organismes intracellulaires, ainsi qu'une fréquence élevée d'infections bactériennes et virales. L'intérêt de ce projet est d'illustrer l'importance de la compréhension des mécanismes physiopathologiques associés à cette susceptibilité accrue aux infections, ce qui permettra une meilleure prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients atteint du Syndrome hyper IgM (SHIM).
Highlights
Le syndrome hyper immunoglobulin M (IgM) (SHIM) ou Class Switch Recombi¬nation Deficiencies (CSR-Ds) constitue un groupe de maladies génétiquement hétérogène
Le déficit en Activation-induced cytidine deaminase (AID) vient en 2ème position de fréquence après l'X-HIGM
Il s'agit d'infections respiratoires chez 58,8% des cas, dominées par des pneumopathies; des infections du tractus gastro-intestinales révélées par des diarrhées chroniques chez 5 cas (30%); des infections ORL, otites moyennes aigues (30%) et candidose buccale (23,5%)
Summary
Le syndrome hyper IgM (SHIM) ou Class Switch Recombi¬nation Deficiencies (CSR-Ds) constitue un groupe de maladies génétiquement hétérogène. Il est causé par un défaut au niveau de la commutation isotypique en association ou non avec un défaut d'hypermutation somatique dans les lymphocytes B [1]. Les CSR-D sont classés en 6 types, en fonction du gène et de la protéine mutée: SHIM1 (CD40L), SHIM2 (AID), SHIM3 (CD40), SHIM5 (Ung), SHIM6 (NEMO) et SHIM7 (IKBA) [2]. Les manifestations cliniques se développent pendant la première ou la deuxième année de vie pour la majorité des patients et elles sont dominées essentiellement par des infections récurrentes (pulmonaires, ORL, digestives), des infections opportunistes, des signes d'auto-immunité et de lymphoproliferation. Le bilan immunitaire montre un taux bas des IgG, A et E.
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