Abstract
Dystroglycanopathy is one of the groups of congenital muscular dystrophies, the occurrence of which is associated with a disorder of α-dystroglycan glycosylation. To date, 18 genes responsible for the development of this condition are known. The 2nd part of this review presents the classification, phenotypic forms, clinical features, pathogenesis and etiology of this type of congenital muscular dystrophies. In addition, the issues of molecular diagnosis of congenital muscular dystrophies are considered and information on modern developments in the treatment of this pathology is provided.
Highlights
Research Centre for Medical Genetics named after academician N
Dystroglycanopathy is one of the groups of congenital muscular dystrophies, the occurrence of which is associated with a disorder of α-dystroglycan glycosylation
The 2nd part of this review presents the classification, phenotypic forms, clinical features, pathogenesis and etiology of this type of congenital muscular dystrophies
Summary
Дистрогликанопатии – одна из групп врожденных мышечных дистрофий, возникновение которых связано с нарушением гликозилирования α-дистрогликана. В данной части обсуждается большая группа дистрогликанопатий – ВМД, связанных с нарушением гликозилирования α-дистрогликана [1]. По данным OMIM, дистрогликанопатии фенотипически делятся на 3 группы: ВМД-дистрогликанопатия с аномалиями мозга и глаз (тип А), ВМД с умственной отсталостью и без нее (тип В), мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (поясно-конечностная, (тип С) В данную группу отнесены 3 фенотипические формы с аутосомно-рецессивным типом наследования: синдром Уокера–Варбурга (Walker–Warburg syndrome, WWS), болезнь с поражением мышц, глаз и головного мозга (Muscle, Eyes, Brain, MEB) и ВМД Фукуямы (Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD). Фенотипическая форма группы ВМД-дистрогликанопатий с аномалиями мозга и глаз болезнь с поражением мышц, глаз и головного мозга (MEB) описана P.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
