Clinical and genetic aspects of differential diagnostics of hereditary non-polyposis colorectal cancer

A V Semyanikhina,L N Lyubchenko,A O Rasulov

doi:10.17650/2313-805x-2019-6-2-21-27

Abstract

Lynch syndrome was synonymous with hereditary non-polyposis colorectal cancer for a long time, however, mapping of the DNA mismatch repair (MMR) genes has led to distinguish Lynch syndrome as an independent syndromic unit from a number of Lynch-like syndromes that phenotypically mimic with the most frequent hereditary variant of colon cancer but genetically representing quite a heterogeneous group. This article presents up to date clinical and genetic characteristics of Lynch syndrome and Lynch-like conditions.

Highlights

Lynch syndrome was synonymous with hereditary non-polyposis colorectal cancer for a long time, mapping of the DNA mismatch repair (MMR) genes has led to distinguish Lynch syndrome as an independent syndromic unit from a number of Lynch-like syndromes that phenotypically mimic with the most frequent hereditary variant of colon cancer but genetically representing quite a heterogeneous group
Определение статуса MSI с помощью ПЦР-диагностики и / или ИГХ-тестирования, исключение соматических BRAF-мутаций при подозрении на синдром Линча (СЛ) и герминальных мутаций в генах APC и MUTYH при олигополипозе, диагностика протяженных мутаций, в том числе в гене EPCAM, применение мультигенных панелей для таргетного секвенирования позволяют верифицировать диагноз наследственного рака, а также персонифицировать диагностику, лечение и профилактику рак толстой кишки (РТК) у больных с подозрением на наследственный неполипозный колоректальный рак

Summary

Introduction

Н. Любченко1, 3 1ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России; Россия, 105425 Москва, ул.

Results

Conclusion