Clinical and genetic analysis of novel 17q12 microdeletion syndrome

Abstract

目的 探讨生长发育迟缓并多发畸形患儿的遗传学病因及临床表型。 方法 应用常规G显带技术分析1例生长发育迟缓并多发畸形患儿及其父母的外周血染色体，应用CytoScan 750K微阵列分析患儿及父母拷贝数变异。 结果 患儿临床表型包括特殊面容、身材矮小、精神发育迟缓、糖尿病等。患儿及父母常规染色体核型分析正常。CytoScan 750K微阵列分析结果检测提示：患儿arr[hg19]17q12(34 822 465－36 410 559)X1缺失1.6 Mb，提示为17q12微缺失综合征，父母芯片结果正常，提示为新生突变。 结论 通过CytoScan 750K微阵列分析确诊了1例生长发育迟缓并多发畸形17q12微缺失患儿，为明确生长发育迟缓患儿的诊断及遗传咨询提供重要线索。