Chromosomal and SRY gene findings by FISH in patients with disorders of sexual development

Abstract

Objetivo Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congenitas que afectan la formacion normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatologicos descritos existen factores geneticos causados por alteraciones cromosomicas o en los genes determinantes en la diferenciacion sexual. En este trabajo se analizaron alteraciones cromosomicas y en el gen SRY como posible causa del trastorno. Se realizo cariotipo con bandas G o R y FISH para SRY en linfocitos, tejido gonadal y tejido escrotal. Materiales y metodos La informacion clinica de los sujetos de investigacion se obtuvo de los informes de los medicos tratantes. En 9 (73%) casos el sexo asignado fue masculino y en 3 (27%) casos fue femenino. 8 de los casos (66%) tuvieron cariotipo 46,XY; 2 casos (17%) 46,XX y en 2 casos (17%) se reportaron mosaicos con presencia de idic(Y). Un solo caso de tejido gonadal mostro mosaicismo debido a la presencia de una linea celular tetraploide. El diagnostico clinico mas frecuente fue de genitales ambiguos en 8 casos (67%). Seguido de hipospadias en 5 casos (41,7%). Conclusiones Los resultados muestran la importancia de aplicar diferentes pruebas citogeneticas en el diagnostico y la necesidad del seguimiento de los pacientes por un equipo transdisciplinario para abordar estas condiciones clinicas.