Abstract
Genetic factors of mental illness are generally recognized. Here, it is shown that molecular karyotyping in combination with original bioinformatics methods offers the opportunity for effective uncovering genomic pathology, which may provide correct data on genetic factors for mental disorders in children.
Highlights
Цель: Целью настоящего исследования явился анализ хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) в группе детей с недифференцированными формами нарушения психики с помощью цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и биоинформатических технологий
Использование оригинальных биоинформатических методов дало возможность оценить причинноследственную связь между геномными/хромосомными перестройками, патологическими процессами, возникшими за счет нарушения генов, измененных за счет вариаций генома, и аномалиями функционирования головного мозга [3]
Работа выполнена при финансовой поддержке РФФИ и СИТМА в рамках научного проекта No 18-515-34005
Summary
Цель: Целью настоящего исследования явился анализ хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNV) в группе детей с недифференцированными формами нарушения психики с помощью цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и биоинформатических технологий. Пациенты и методы: В работе исследовались клетки крови 513 детей с недифференцированными формами нарушения психики в возрасте от 3 месяцев до 17 лет (средний возраст пациентов: 5 лет; 272 мальчика и 241 девочка) с помощью цитогенетических, молекулярно-цитогенетических (молекулярное кариотипирование; разрешение не менее 1000 пн), и оригинальных биоинформатических методов [1, 2].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
