Abstract
Transient abnormal myelopoiesis (TAM) is a unique hematological syndrome specific for neonates with Down syndrome. Clinical and hematological manifestations of ТАМ are similar manifestations of acute leukemia, but they may resolve spontaneously by few weeks/months after birth. Summation trisomy 21 and GATA1 mutation in blast clone is a required element for development TAM. Presentation of this syndrome occurs in the first days of life; clinical manifestations may be absent (“silent” TAM) or even lead to death of fetus and neonate. The main interest in the study of this issue is the fact that after spontaneous regression there in 20% of cases at the age of 3–4 years developing acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL). The basic transformation factors TAM to AMKL are unknown. In this article we represent 6 cases of TAM identified in Dmitry Rogachev National Research Center for Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology from 2012 to 2019. Parents of these patients gave their agreement to use personal data in research and publications.
Highlights
Транзиторный аномальный миелопоэз (ТАМ) – уникальный гематологический синдром, характерный для новорожденных с синдромом Дауна
In this article we represent 6 cases of Transient abnormal myelopoiesis (TAM) identified in Dmitry Rogachev National Research Center for Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology from 2012 to 2019
Second “hit” occurs in the liver – blast cells with trisomy 21 acquire a mutation in the GATA1 gene, which reduces the regulatory activity of the GATA1 protein in relation to the terminal differentiation of megakaryocytes, thereby leading to the accumulation of poorly differentiated megakaryocyte precursors and the development of the clinical picture TAM
Summary
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Транзиторный аномальный миелопоэз (ТАМ) – уникальный гематологический синдром, характерный для новорожденных с синдромом Дауна. Клинические и гематологические проявления ТАМ аналогичны проявлениям острого лейкоза, однако в динамике самопроизвольно разрешаются в течение нескольких недель/месяцев после рождения. Презентация данного синдрома происходит в первые дни жизни, клинические проявления варьируют от бессимптомного («молчащего») ТАМ до гибели плода или новорожденного. Основной интерес в изучении данного вопроса представляет тот факт, что после спонтанной регрессии ТАМ в 20% случаев в возрасте до 5 лет развивается острый миелобластный лейкоз (ОМЛ), М7-вариант по FAB-классификации. Дмитрия Рогачева в период с 2012 по 2019 г. Ключевые слова: транзиторный аномальный миелопоэз, транзиторная лейкемия, синдром Дауна, острый мегакариобластный лейкоз, GATA1. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020; 19 (3): 77–83
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
