Abstract
1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿,临床主要表现为短肢矮小,干骺端发育不良,重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降,可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。.
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https://doi.org/10.3760/cma.j.cn112140-20210322-00245
Publication Date: Dec 2, 2021 |
1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿,临床主要表现为短肢矮小,干骺端发育不良,重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降,可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。.
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