Abstract
The paper analyzes the recent literature on cardiomyopathies developing in inborn errors of metabolism. It considers cardiomyopathies as a severe manifestation of primary carnitine deficiency, fatty acid transport and β-oxidation defects, organic acidemias, and lysosomal diseases (including Pompe disease, Danon disease, etc.). Attention is given to diagnostic criteria for the above diseases and to the possibilities of treatment.
Highlights
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е
The paper analyzes the recent literature on cardiomyopathies developing in inborn errors of metabolism
Attention is given to diagnostic criteria for the above diseases and to the possibilities of treatment
Summary
Наиболее часто встречаются нарушения окисления жирных кислот, органические ацидурии, болезни накопления, в то время как врожденные дефекты гликозилирования и митохондриальные болезни реже диагностируются у детей первых лет жизни с кардиомиопатиями [8, 10, 12, 13]. При гипертрофической форме наиболее частым вариантом врожденных нарушений метаболизма являются гликогенозы, на них приходится около 40% случаев, в 20% случаев диагностируют нарушения транспорта карнитина, или дефекты окисления жирных кислот, или нарушения окислительного фосфорилирования (митохондриальные болезни). При дилатационной кардиомиопатии врожденные нарушения обмена веществ представлены нарушениями окислительного фосфорилирования в 40% случаев, дефектами транспорта карнитина или нарушениями окисления жирных кислот – также в 40% [4].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
