CARCINOMA MEDULAR DA TIREOIDE EXPRESSADO POR RARA MUTAÇÃO DO PROTO-ONCOGENE RET: RELATO DE CASO

Abstract

INTRODUÇÃO: O carcinoma medular de tireoide (CMT) é uma neoplasia das células C parafoliculares. A forma esporádica está presente na maioria dos pacientes, os quais manifestam mutações somáticas no proto-oncogene RET. Os demais pacientes podem apresentar mutação germinativa neste mesmo gene, resultando em 3 tipos: carcinoma medular de tireoide familiar (CMTF), neoplasia endócrina múltipla (NEM), subdividindo-se em subtipos 2A e 2B. O diagnóstico se dá por Punção Aspirativa por Agulha Fina (PAAF) e histopatológico. OBJETIVOS: Relatar o caso de CMT com rara mutação no gene RET e atípica evolução clínica. RELATO DE CASO: mulher, 71 anos, procura atendimento em 2001 queixando-se de mal estar ao deglutir, dor à compressão do pescoço e constipação intestinal. Apresenta ao exame físico nódulo tireoidiano palpável, doloroso, em lobo esquerdo. Mãe falecida por tumor tireoidiano sem investigação. Foi realizada ultrassonografia, evidenciado imagem sólida de 2,1cm. Submetida à PAAF, negativa para malignidade. Indicada cervicotomia exploradora para elucidar diagnóstico, realizada tireoidectomia total e esvaziamento linfático da cadeia central e anatomopatológico constatou CMT. Rastreamento negativo para patologias associadas a NEM 2A e 2B. Realizado teste genético positivo para mutação no gene RET. Em 2010, apresenta altos níveis de calcitonina, sendo indicada reexploração cervical, constatando sítios linfonodais de CMT após exérese dos mesmos. Atualmente segue em acompanhamento, clinicamente bem. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma patologia rara, com prognóstico reservado, faz-se necessário a investigação minunciosa de mutação no protoncogene RET na suspeita de CMT, mesmo que não existam outras manifestações que possam incluir o paciente no diagnóstico de NEM.