Abstract

Introducción. El hipotiroidismo congénito (HC) es la primera causa de retraso mental prevenible. El inicio temprano de su tratamiento con la hormona tiroidea garantiza un desarrollo neurológico normal.Objetivos. Describir la etiología y las manifestaciones clínicas del HC y relacionar la discapacidad cognitiva con el inicio del tratamiento en una serie de casos de niños con esta enfermedad en el departamento de Santander, Colombia.Materiales y métodos. Estudio descriptivo a través de serie de casos. La información se recolectó de historias clínicas de pacientes con HC diagnosticado entre 1999 y 2013 y atendidos por el Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario de Santander Empresa Social del Estado. Se analizaron 15 variables en el programa Microsoft Excel 2013.Resultados. Se recolectaron 59 casos, con una relación sexo femenino/masculino de 1.7:1. En el 49.2% de los casos se realizó tamizaje neonatal. Las disgenesias tiroideas fueron la etiología más común; la ictericia neonatal prolongada, la hernia umbilical y la hipotonía fueron las características más frecuentes. El retraso mental se presentó en el 64.4% de los casos.Conclusiones. El tamizaje neonatal es la mejor estrategia para captar la mayoría de los casos e iniciar tratamiento oportuno. En Colombia, la ictericia neonatal prolongada debe alertar un posible caso de HC.

Highlights

  • Congenital hypothyroidism (CH) is the leading cause of preventable intellectual disability worldwide

  • The information was collected from clinical charts of patients with CH diagnosed between 1999 and 2013 by the Pediatric Endocrinology Service of the Hospital Universitario de Santander Empresa Social del Estado

  • Newborn screening was performed in 49.2% of the cases

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Summary

Objectives

To describe the etiology and clinical manifestations of CH and to correlate cognitive disability with the initiation of the treatment in a case series of children with this disease in the department of Santander, Colombia. Estudio descriptivo a través de serie de casos. La información se recolectó de historias clínicas de pacientes con HC diagnosticado entre 1999 y 2013 y atendidos por el Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario de Santander Empresa Social del Estado. Se analizaron 15 variables en el programa Microsoft Excel 2013

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