CALR gene mutation detection and clinical observation of 150 essential thrombocythemia patients

Abstract

目的研究原发性血小板增多症（ET)患者CALR基因突变情况，比较其与JAK2 V617F、MPL W515K突变及三种突变阴性患者部分临床参数的差异。方法采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测150例ET患者CALR基因9号外显子及MPL W515K突变；采用等位基因特异性PCR检测JAK2 V617F突变检出情况。结果①150例ET患者中共检出CALR突变38例（25.3%)，Ⅰ型（c.1092_1143del52bp) 17例，Ⅱ型（c.1154_1155insTTGTC) 16例，Ⅲ型（c.1094_1139del46bp) 4例，Ⅳ型（c.1103_1136del34bp) 1例。②JAK2 V617F和MPL W515K的突变检出率分别为61.3% (92/150)和2.7% (4/150)；54例JAK2 V617F及MPL W515K突变阴性患者中CALR突变检出率为70.4% (38/54)，未检测到任何两种基因突变共存。③CALR突变组的外周血白细胞和血红蛋白水平低于JAK2 V617F突变组(P<0.05)，中位年龄为59 (29~89)岁，高于三种突变阴性组的29.5 (16~67)岁(P<0.01)；147例患者有染色体核型分析结果，其中4例存在核型异常，异常核型与正常核型患者中CALR基因突变检出率分别为75.0% (3/4)、24.5% (35/143)，差异有统计学意义(P=0.019)。结论CALR突变在JAK2 V617F及MPL W515K突变阴性的ET患者中有较高的检出率，并与异常核型相关；CALR突变组外周血白细胞和血红蛋白水平低于JAK2 V617F突变组。