BRCA1 and BRCA2 genes mutations in patients with multiple primary tumors

О В Палійчук

doi:10.18370/2309-4117.2016.27.68-71

Abstract

Multiple primary tumors are understudied cancer. Criteria multiplicity of primary tumor: a tumor should be located in different organs, their morphology must be unequal, and each tumor should provide their own metastases. At the time of appearance there are synchronous and metachronous tumors. The study to compare the clinical characteristics of multiple primary cancers of the female reproductive system and results of morphological and molecular genetic tumor research was performed. The complex clinical, morphological and molecular genetic research included 44 patients aged 23–83 years with primary multiple malignant tumors of the female reproductive system, in families whose relatives suffered from cancer of the first and second degree, which corresponds to a cancer family syndrome (Lynch syndrome II). Molecular genetic study included identification of the most common in the Slavic populations BRCA 1 and BRCA 2 genes mutations – 5382insC and 6174delT respectively. Study found 5382insC mutations in the BRCA 1 gene in patients whose primary tumor was breast cancer, heterogeneity of tumor morphology, degree of differentiation and the clinical course, which was judged on the basis of analysis of cancer recurrence. 5382insC mutations in BRCA 1 gene and 6174delT mutations in BRCA 2 gene detected in 8 (18.2%) patients, the primary tumor had a different genesis. In most of the cases (6 patients out of 8) of metachronous tumor was ovarian cancer. The presence of mutations in the investigated tumors indicates their role in the development of breast cancer and ovarian cancer. Further investigation need to identify association between different genesis tumors with BRCA 1 and BRCA 2 gene mutations and investigation of hereditary pathological processes and the possible presence of these mutations in relatives of patients with breast or ovarian cancer. It is proved the BRCA 1/2 genes mutations as a predictive factor of the recurrence cancer risk in proband’s relatives.

Highlights

МАТЕРІАЛИ І МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ До числа обстежених увійшли 44 хворі на Первинно-множинні злоякісні пухлини (ПМЗП) органів жіночої репродуктивної системи, в родинах яких на рак хворіли родичі першого та другого ступеня спорідненості, що відповідало сімейному раковому синдрому
Наведені у таблицях 1 і 2, у дослідження було залучено 8 хворих (5 жінок із рак грудної залози (РГЗ) та по одній хворій на рак тіла матки (РТМ), рак шлунка (РШ) і рак шийки матки (РШМ)) із різною розповсюдженістю пухлинного процесу та неоднаковими за морфологією синхронними і метахронними пухлинами
Це може бути пов’язано з біологічними властивостями пухлинного росту, в якому надається суттєве значення й молекулярним змінам, зокрема, зв’язкам зазначених генів-супресорів із іншими генами (PTEN, TP53, генами репарації та іншими), що разом формують генні сітки

Summary

Introduction

МАТЕРІАЛИ І МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ До числа обстежених увійшли 44 хворі на ПМЗП органів жіночої репродуктивної системи, в родинах яких на рак хворіли родичі першого та другого ступеня спорідненості, що відповідало сімейному раковому синдрому (синдром Лінча 2-го типу). На гістологічних зрізах цих пухлин проведено молекулярно-генетичне дослідження на наявність найбільш поширених у слов’янській популяції мутацій у генах BRCA1 та BRCA2, відповідно мутації 5382insC і 6174delТ. ЗІСТАВЛЕННЯ РЕЗУЛЬТАТІВ КЛІНІЧНИХ І МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ ПУХЛИН У ХВОРИХ, В ЯКИХ ПЕРВИННИМИ БУЛИ ГОРМОНОЗАЛЕЖНІ ПУХЛИНИ (РГЗ І РТМ)

Results

Conclusion