Abstract
Os autores descrevem e iniciam o estudo de um tipo invulgar de braquictilia hereditaria com anoniquia congenita acompanhada de discreta, mas manifesta, alteracao da morfologia externa do nariz, verificada numa familia portuguesa natural e residente na aldeia de Faro do Alentejo, no concelho de Cuba. A descricao da referida familia e baseada no estudo de 6 geracoes. Foram encontrados 8 membros da familia com ausencia das falanges distais de todos os dedos das maos e pes e anoniquia completa dos mesmos, enquanto que 4 outros membros possuem alteracoes semelhantes menos acentuadas, constituindo assim casos de menor expressividade. Os autores discutem os criterios de classificacao desta anomalia esqueletica de expressividade variavel, alta penetrância e transmissao autossomica dorninante, que admitem enquadrar-se no tipo B de Bell. Trata-se do primeiro caso descrito em Portugal e e indiscutivelmente urna situacao raramente encontrada na literatura mundial. Algumas caracteristicas desta familia portuguesa nao se encontram nos casos anteriormente citados o que, quanto a nos, lhe confere um interesse particular nomeadamente no que se refere a sua etiopatogenia.
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