Blood group gene specified glycosyltransferases in rare ABO groups and in leukaemia

Abstract

Des études récentes sur le taux de la 2-α-L-Fucosyltransférase dans le sérum d'individus des différents groupes ABO ont confirmé que le taux moyen des sujets A 1 , A 2 ou A 2 B est plus élevé que celui des sujets des autres groupes. Aucune activité 2-α-L-Fucosyltransférase n'a été retrouvée dans plus de vingt échantillons de sujets de phénotype « Bombay(O h ). Cette enzyme est également absente dans le sérum de deux individus de phénotype « para Bombay . Les globules rouges de ces deux individus n'ont pas de substance H et ont seulement une très faible quantité de A bien que les substances A et H soient sécrétées dans leur salive. Leur sérum contient un taux normal de la transférase de type A 1 . Ces résultats permettent de conclure que dans ce phénotype un régulateur indépendant contrôle l'expression du gène H au niveau de la cellule. L'absence de la transférase sérique de type H, chez les sujets « para Bombayprouve que la 2-α-L-Fucosyltransférase normalement retrouvée dans le sérum provient principalement du tissu hématopiétique et non des tissus synthétisant les substances de groupes sanguins sécrétées. Un taux normal de 2-α-L-Fucosyltransférase est retrouvé dans le sérum d'un sujet B H m dont les globules rouges possèdent H mais quasiment pas de B bien que les substances B et H soient présentes dans la salive. Le taux de la galactosyltransférase est d'environ 70 % de celui des témoins. On peut espérer ce résultat si toute la transférase provient de tissus autres que le tissu hématopoiétique. Ce phénotype apparaît donc secondaire à l'action d'un gène régulateur modifiant l'expression du gène B au niveau de la cellule produisant cet antigène. L'étude des taux de transférases A et H dans le plasma de sept donneurs groupés A 3 ne donne pas des résultats homogènes. Deux sérums ont une très faible activité α-N-acétylgalactosaminyltransférasique qui donne une plus grande incorporation à pH 8 qu'à pH 6 et qui ressemble donc à une transférase de type A 2 . Deux autres ont une activité transférasique supérieure à pH 6 qu'à pH 8. L'un des échantillons, soumis à une électrofocalisation, a un pic d'activité en pI de 9,6 et ainsi ressemble à une transférase de type A 1 (pH et pI). Le gène H code pour une activité 2-α-L-Fucosyltransférasique détectable dans tous les plasmas de sujets A 3 mais le niveau moyen est moins élevé que chez les sujets A 1 et A 2 . Seul un des cinq échantillons de sujets A x a une activité transférasique A détectable ; aucune activité n'a été retrouvée chez les sujets A 4 et A el . Le niveau de la transférase H de ces échantillons est encore moins élevé que celui des individus de groupe A. L'étude des transférases A et B du sérum de 3 membres d'une famille possédant un phénotype Cis AB montre que le taux de la transférase A est seulement légèrement plus bas que la normale, mais l'activité transférasique B est beaucoup plus faible. La transférase A a un pH optimum à 6 et se comporte ainsi comme une transférase de type A 1 mais elle a une plus grande capacité de combinaison avec l'UDP Galactose que la transférase A des sujets normaux A 1 , A 2 ou A 1 B. Le dosage de l'activité transférasique H chez des patients atteints de leucémie aiguë montre un taux bas de l'enzyme chez les sujets non traités ; en rémission clinique, ce taux se normalise et décroit rapidement en cas de rechute. Chez un patient de groupe A, l'activité transférasique A se comporte de la même manière mais les différences sont moins indiquées que pour la transférase H.