Abstract
<h3></h3> Блефарофимоз-птоз-эпикантус-синдром (blepharophimosis-ptosis-epicanthus syndrome — BPES) — редкий (1:50 000 родов) генетический аутосомно-доминантный синдром, основными проявлениями которого являются блефарофимоз, птоз, эпикантус. Известно два клинических варианта BPES: с нарушением функции яичников, которое проявляется их преждевременным истощением, бесплодием, гипергонадотропной аменореей, и без нарушения функции яичников. Молекулярно-генетической основой синдрома является полиморфизм гена <i>FOXL2</i>, локализованного в длинном плече 3-й хромосомы. Мутация гена <i>FOXL2</i> описана как одна из генетических форм преждевременной недостаточности яичников. В статье представлено два клинических варианта BPES у молодых женщин, обратившихся в клинику репродукции по поводу планирования беременности. Приведены анамнезы, результаты лабораторных и инструментальных исследований пациенток, а также рассмотрены факторы, затрудняющие диагностику синдрома.
Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
