Abstract
Birt-Hogg-Dube症候群は皮膚病変，腎腫瘍，気胸を特徴とする常染色体優性遺伝の疾患である．症例は62歳女性．左気胸と診断され当院紹介となる．両側の気胸の既往があり，母方の叔母，叔父に気胸の家族歴があった．胸腔鏡下左肺囊胞切除を施行，病理組織所見では囊胞壁は極めて菲薄な胸膜壁と肺胞壁からなっており，肺胞壁側は小葉間間質から成っていた．囊胞壁に突出する血管を認め，Birt-Hogg-Dube症候群が疑われた．遺伝子検査を行ったところfolliculin（FLCN）遺伝子に変異を認め，Birt-Hogg-Dube症候群と診断した．Birt-Hogg-Dube症候群の肺囊胞は自然気胸と異なり，中葉，舌区，下葉に好発する等の画像的特徴もあり，多発肺囊胞を伴う非典型的な気胸を発症した場合，Birt-Hogg-Dube症候群を念頭に置き気胸再発の可能性を考慮した術式を選択すべきと考えられた．
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Schedule a callMore From: The Journal of the Japanese Association for Chest Surgery
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