Abstract
The Bardet–Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease of the group of ciliopathies with polymorphic clinical symptomsincluding the retinal degeneration, obesity, polydactyly, mental retardation, hypogonadism, and renal dysfunction. The Pleiotropic effects are caused by the defects in genes encoding the proteins responsible for the functioning of cilia. The Article addressesthe issues of the clinical features, diagnosis, differential diagnosis and treatment of this disease. The clinical case demonstratesthe patient with Bardet–Biedl syndrome, manifested by the retinal degeneration, obesity, brachydactylia, syndactyly and clinodactyly, hypogenitalism, mental retardation and concomitant hypothyroidism. As per results of the molecular genetic testing, the childwas found having the mutations in exon 2 of BBS10 gene c.271dupT and c.583G> A (p.G180E) in the compound heterozygous condition, inherited from the father and mother, respectively, that are the healthy carriers.
Highlights
Veltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia
The clinical case demonstrates the patient with Bardet–Biedl syndrome, manifested by the retinal degeneration, obesity, brachydactylia, syndactyly and clinodactyly, hypogenitalism, mental retardation and concomitant hypothyroidism
As per results of the molecular genetic testing, the child was found having the mutations in exon 2 of BBS10 gene c.271dupT and c.583G> A (p.G180E) in the compound heterozygous condition, inherited from the father and mother, respectively, that are the healthy carriers
Summary
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. По результатам молекулярно-генетического исследования у ребенка выявлены мутации в экзоне 2 гена BBS10 с.271dupT и с.583G>A (p.G180E) в компаунд-гетерозиготном состоянии, унаследованные соответственно от отца и матери – здоровых носителей. Широкий спектр клинических симптомов при синдроме Барде–Бидля демонстрирует клинический случай пациента А., 2008 года рождения, поступившего в Институт педиатрии им. Что манифестация признаков заболевания происходила постепенно: при рождении были диагностированы множественные аномалии развития – брахидактилия, частичная синдактилия, клинодактилия, высокое небо, гипертелоризм сосков, короткая шея, монголоидный разрез глаз, гипоспадия. По результатам исследования были обнаружены патогенные варианты в экзоне 2 гена BBS10 с.271dupT и с.583G>A (p.G180E) в компаунд-гетерозиготном состоянии, что позволило диагностировать у пациента синдром Барде–Бидля. На основании клинико-анамнестических данных, результатов молекулярно-генетического исследования ребенку выставлен диагноз: синдром Барде–Бидля (BBS10: с.539G>A, с.271dupT): ожирение III степени, дистрофия сетчатки, единичные кальцинаты в паренхиме обеих почек, снижение интеллекта, гипогенитализм, оперированная гипоспадия, брахидактилия, клинодактилия, синдактилия.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
