Abstract
OBJETIVO: descrever e caracterizar as alterações da motricidade orofacial de indivíduos com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e correlacionar as alterações encontradas com manifestações clínicas da neurofibromatose tipo 1, mais especificamente com a redução da força muscular. MÉTODOS: participaram deste estudo, 24 indivíduos com neurofibromatose tipo 1, sendo 12 do sexo masculino e 12 do sexo feminino, com idades entre 14 e 50 anos, pareados por sexo e idade, com indivíduos voluntários não acometidos pela doença. Todos os indivíduos foram avaliados quanto à força máxima de preensão manual (Fmáx) e submetidos à avaliação da motricidade orofacial utilizando o protocolo MBGR. RESULTADOS: os principais achados deste estudo demonstraram que os indivíduos com neurofibromatose tipo 1 apresentaram maior prevalência de alterações das estruturas fonoarticulatórias e diferenças significantes (p < 0,05) quando comparados ao grupo controle em relação à postura corporal e de órgãos fonoarticulatórios, mobilidade, tônus, dor à palpação e funções estomatognáticas. O escore total do teste também apresentou coeficiente de correlação de Spearman significantes com nível de significância menos que 5% em relação a Fmáx. CONCLUSÃO: os indivíduos com NF1 apresentaram maior prevalência das alterações fonoarticulatórias com repercussões significantes sobre as funções de respiração, mastigação, deglutição e fala. Estas alterações estiveram relacionadas com a redução global da Fmáx.
Highlights
Neurofibromatosis (NF) is a group of diseases caused by genetic mutations classified as neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis[1]
The results of this study enabled us to characterize the functioning of the SS in the group of individuals with Neurofibromatosis type 1 (NF1), who exhibited poor coordination of the phono-articulatory organs (PAO) and difficulties in executing oral movements in response to a verbal order from the evaluator
The results showed a predominance of excessive nasal resonance in the group of individuals with NF1; adequate mobility of the soft palate with regard to symmetry and extension was observed in most individuals
Summary
Neurofibromatosis (NF) is a group of diseases caused by genetic mutations classified as neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis[1]. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most frequent genetic disorders in humans[2]. The clinical manifestations have been deemed discrete benign but with potential involvement of additional cognitive and behavioral changes that can interfere with learning and psychosocial development[3]. In addition to these anomalies, a preliminary study conducted at the Reference Center for (1) Universidade Federal de Minas Gerais, MG, Brasil.
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