Abstract
Data about clinical signs, diagnostics and treatment of hereditary autoinflammatory syndromes, e.g. cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS), familial Mediterranean fever (FMF), TNF-receptor associated periodic syndrome (TRAPS-syndrome), hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS), Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum and Acne (PAPA) syndrome, juvenile sarcoidosis (Blau-syndrome) are shown in the article. These diseases are typically genetic disease with autosomal dominant and autosomal recessive type of inheritance. All diseases have common pathogenic features, such as spontaneous activation of innate immunity, maintaining of uncontrolled inflammation, absence of auto-antibodies and antigen-specific T-lymphocytes, over-secretion of interleukin-1 and good response to anti-interleukin-1 treatment. In this article you can see the basis of pathogenesis of the diseases, which determine the choice of treatment modalities and diagnostic algorhythms. Differences between clinical phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndrome, such as familial cold urticaria (FCAS), Muckle-Wells syndrome and CINCA / NOMID syndrome are described thoroughly. You can find information about the whole group of periodic fevers and their differentiation. Data about international project «EuroFever» which can facilitate international collaboration in the fields of periodic fever are available.
Highlights
Синдром), синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS), стерильный пиогенный артрит в сочетании с гангренозной пиодермией (PAPA-синдром), ювенильный саркоидоз
In this article you can see the basis of pathogenesis of the diseases, which determine the choice of treatment modalities and diagnostic algorhythms
Ruperto N., Brunner H.I., Quartier P., Constantin T., Wulffraat N., Horneff G., Brik R., McCann L., Kasapcopur O., Rutkowska-Sak L., Schneider R., Berkun Y., Calvo I., Erguven M., Goffin L., Hofer M., Kallinich T., Oliveira S.K., Uziel Y., Viola S., Nistala K., Wouters C., Cimaz R., Ferrandiz M.A., Flato B., Gamir M.L., Kone-Paut I., Grom A., Magnusson B., Ozen S., Sztajnbok F., Lheritier K., Abrams K., Kim D., Martini A., Lovell D.J. Two randomized trials of canakinumab in systemic juvenile idiopathic arthritis
Summary
В статье изложены данные о клинических проявлениях, диагностике и лечении наследственных аутовоспалительных синдромов, таких как криопиринассоциированный периодический синдром (CAPS), семейная средиземноморская лихорадка (FMF), периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли Их объединяют общие черты патогенеза, такие как спонтанная активация и поддержание неконтролируемого воспаления в системе врожденного иммунитета, отсутствие аутоантител и антигенспецифических T лимфоцитов, гиперпродукция интерлейкина 1 и хороший эффект от применения лекарственных препаратов, блокирующих интерлейкин 1. Представлены данные о патогенезе, объясняющие выбор лекарственного препарата, а также алгоритмы диагностики заболеваний. Представлены общие данные о периодических лихорадках и их дифференциальной диагностике. Аутовоспалительные заболевания — моногенные заболевания, обусловленные мутациями в генах, участвующих в реализации иммунного ответа системы врожденного иммунитета. Это делает их отличными с патогенетической точки зрения от классических аутоиммунных заболеваний, таких как системная красная волчанка, ревматоидный артрит и т. * — лекция от 19.09.2013, прочитанная на Международной конференции «Актуальные проблемы диагностики и лечения ювенильного ревматоидного артрита» (18–20.09.2013, Санкт-Петербург)
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have