Abstract
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS type 1) is a disease characterized by a variety of clinical manifestations resulting from the involvement of multiple endocrine and non-endocrine organs in the pathological process. APS type 1 is a rare genetically determined disease with autosomal recessive inheritance. Mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE) lead to a disruption of the mechanism of normal antigen expression and the formation of abnormal clones of immune cells, and can cause autoimmune damage to organs. Within APS type 1, the most common disorders are primary adrenal insufficiency, hypoparathyroidism, and chronic candidiasis. Some understudied clinical manifestations of APS type 1 are autoimmune pathological processes in the eye: keratoconjunctivitis, dry eye syndrome, iridocyclitis, retinopathy, retinal detachment, and optic atrophy. This review presents the accumulated experimental and clinical data on the development of eye damage of autoimmune nature in APS type 1, as well as the laboratory and instrumental methods used for diagnosing the disease. Changes in the visual organs in combination with clinical manifestations of hypoparathyroidism, adrenal insufficiency and candidiasis should lead the clinical doctor to suspect the presence of APS type 1 and to examine the patient comprehensively. Timely genetic counselling will allow early identifi cation of the disease, timely prescription of appropriate treatment and prevention of severe complications.
Highlights
Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1 (АПС типа 1) – клинически вариабельное заболевание, проявляющееся аутоиммунным поражением эндокринных и неэндокринных органов [1, 2]
Менее частые мутации присутствовали в 12,9 % случаев, очень редко – в 9,6 %, мутации отсутствовали в 11 % случаев [22]; среди венецианских больных 66 % были гомозиготны по R257X или составной гетерозиготной по 1094
A case report and literature review: Identification of a novel autoimmune regulator gene (AIRE) gene mutation associated with Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 in East Asians
Summary
Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 1 (АПС типа 1) – клинически вариабельное заболевание, проявляющееся аутоиммунным поражением эндокринных (паращитовидные железы, надпочечники, щитовидная железа, гонады, гипофиз) и неэндокринных органов (кожа, печень, почки, лёгкие, глаза, кишечник) [1, 2]. Описали самоограничивающийся двусторонний кератит у четырёх из 16 пациентов с АПС типа 1. Tarkkanen опубликовали результаты длительного и крупного для редкой патологии наблюдения длительностью от 2 до 25 лет 69 пациентов с АПС типа 1.
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have