Abstract
Autoimmune monogenic diabetes mellitus in children. Diagnostics, clinic and treatment
Highlights
a disease that causes a mutation in one gene that determines the development of a specific autoimmune reaction with the development
for the Autoimmune monogenic diabetes (AMD) genetic testing who were diagnosed with diabetes mellitus (DM) type 1 at an early age
Genetic diagnostics was done using a tNGS of neonatal DM
Summary
Хворіють гіпоплазія емалі, лише хлопчики автоімунний гепатит, нефрит, гіпоплазія селезінки. Тяжкість стану дитини з первинним гіпопаратиреозом, яка протягом тривалого часу нерегулярно отримувала препарати кальцію і вітаміну D без належного контролю, була зумовлена гіпокальціємічною кардіоміопатією та серцевою недостатністю, що підтверджують негативна проба Сулковича, знижений вміст у крові загального кальцію та вітаміну D, кальцифікація великих півкуль мозку (хвороба Фара) та подовження інтервалу Q—T за даними ЕКГ. У третього пацієнта були наявні класичні ознаки мутації в гені LRBA, а саме ЦД і автоімунна ентеропатія, але неможливість проведення своєчасної генетичної діагностики АМЦД з ідентифікацією автоімунного генезу розладів, які є складовими цього типу ЦД, не дало змоги призначити відповідне патогенетичне лікування специфічними моноклональними антитілами або провести трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин, що могло б значно поліпшити перебіг захворювання та гіпотетично запобігти смерті.
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
