Abstract
Ataksi-telenjiektazi ilerleyici serebellar ataksi, kutanoz ve konjunktival telenjiektaziler, okuler apraksi, immun yetmezlik ve artmis malignensi riski ile karekterize nadir gorulen otozomal resesif gecis gosteren norodejeneratif bir hastaliktir. Ataksi-telenjiektaziden sorumlu gen 11q22-23 de lokalizedir. Humoral ve hucresel immunitede degisik derecelerde bozukluklar bildirilmistir. Hem T hucreli, hemde B hucreli losemi ve lenfoma sikligi genel populasyona gore artmistir. T hucreli tumorler hastaligin seyri sirasinda herhangi bir yasta gorulurken, B hucreli tumorler daha cok ileri yasta gorulur. Bu sunumda daha once ataksi-telenjiektazi tanisi konulup losemi nedeniyle olen kardes oykusu olan ataksi-telenjiektazili iki kardes olgusu tartisildi. Bu olgular nedeniyle ataksi telenjiektazinin klinik bulgulari, etkilenen sistemler ve tedavisi uzerinde duruldu. Anahtar kelimeler: Ataksi Telenjiektazi; Immun Yetmezlik; Serebellar Atrofi.
Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
