Association of interactions among the IRF6 gene, the 8q24 region, and maternal folic acid intake with non‐syndromic cleft lip/palate in Mexican Mestizos

Abstract

El labio leporino no sindromico con o sin paladar hendido es un defecto congenito craneofacial comun que afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 nacidos vivos en todo el mundo. Entre los genes asociados con esta condicion se encuentran IRF6, MSX1, TGFA, TGFB3 y PVRL1, aunque solo se ha informado de la asociacion de IRF6 [Dixon et al., 2011]. Recientemente, se informo de una fuerte asociacion genetica de una region de 640 kb de 8q24 a NS CL - P [Birnbaum et al., 2009]. Hasta la fecha, ha habido poca informacion sobre los factores ambientales y geneticos asociados con NS CL - P en poblaciones mestizas mexicanas. Por consiguiente, se realizo un estudio de casos y controles que analizo la asociacion de 17 variantes de cinco genes candidatos (IRF6, MSX1, TGFA, TGFB3 y PVRL1) y la region cromosomica 8q24, con NS CL - P, utilizando ambos analisis de asociacion simple y haplotipo . Tambien se analizaron los efectos de las interacciones entre todas las variantes geneticas y la ingesta materna de acido folico en el riesgo de NS CL - P.