Application of BIOMED- 2 standardized Ig gene rearrangement system in multiple myeloma

Abstract

目的探讨BIOMED-2标准化Ig基因重排技术在多发性骨髓瘤（MM）诊治中的应用以及采用PCR片段分析毛细管电泳法（简称毛细管电泳法）进行克隆性检测的意义。方法选取2009年至2013年167例MM患者骨髓标本，以20例反应性浆细胞增多症患者骨髓标本作为对照，采用BIOMED-2系统引物，进行多重PCR扩增并采用毛细管电泳法进行Ig基因重排的克隆性分析。结果①167例MM患者中IgH VH-JH重排阳性者107例，阴性者60例，两组患者中IgH DH-JH重排发生率差异有统计学意义（14.0％对30.0%，P=0.013）；121例（72.4%）患者存在IgK重排。IgH VH-JH、IgH DH-JH、IgK联合检查，阳性检出率为94.6%。对照组Ig基因重排检测结果均为阴性。②琼脂糖电泳法结果示167例MM患者中9例（5.4%）患者IgH重排基因克隆性阳性，而毛细管电泳法结果则示为多克隆重排。③53例MM患者同时进行Ig基因重排检测和染色体荧光原位杂交IgH检测，两种方法的IgH阳性检出率差异有统计学意义（67.9％对49.1%，P=0.049）。结论IgH VH-JH、IgH DH-JH、IgK联合检测可大大提高MM患者Ig基因重排克隆性的检出率，尤其对于IgH VH-JH重排阴性者IgH DH-JH重排的补充检测尤为重要。基因重排检测采用毛细管电泳法可有效地区分单克隆、多克隆和寡克隆。Ig基因重排检测较染色体荧光原位杂交技术的IgH阳性检出率高。应用BIOMED-2标准化Ig基因重排技术检测对于MM的诊断有指导意义。