Abstract
In the structure of the genetic causes of Angelman syndrome, homogeneous disomy of paternal origin on chromosome 15 with translocation is about 1%. It is accompanied by unexpressed phenotypic manifestations, with a low incidence of convulsive paroxysms and satisfactory physical development of patients. The article presents a clinical case of complex chromosomal aberration of chromosome 15 in a child with Angelman syndrome and congenital malformations (nonunion of the thoracic lymphatic duct). During the examination, a whole range of different research methods were used: somatogenetic, clinical and genealogical, cytogenetic, molecular genetic, instrumental, clinical laboratory, biochemical, and others. A psycho-neurological examination of this child was also conducted. Based on a cytogenetic examination and a comparative genomic hybridization study, an abnormal male karyotype was detected in the patient: de novo: 45, XY, der (15) t (15; 15) (q10; q10) dup (15) (q13q11). Using the FISH method, the isodicentric chromosome 15 of parental origin was found, which was formed by two cen15 and contained two copies of the critical region (15) (q11q13) of Prader-Willi / Angelman syndrome, which is commonly called the “Proximal inverted duplication - invdup (15)”. Phenotypic manifestations in partial trisomy along the long arm of paternal origin with isodicentric chromosome 15 with inverted duplication of the proximal region are described. As a result of the work, it was determined that children with congenital malformations and delayed psychophysical development, as well as their parents necessarily need medical genetic counseling and the use of modern molecular genetic diagnostic methods for verification of the diagnosis. Sick children, the karyotype of which has an isodicentric chromosome of 15 paternal origin, which contains two copies of the critical region (15) (q11q13) of Prader-Willi / Angelman syndrome, may have marked main clinical symptoms and craniofacial dysmorphisms characteristic of Angelman syndrome.
Highlights
В структуре генетических причин синдрома Ангельмана однородительская дисомия отцовского происхождения по хромосоме 15 с транслокацией составляет около 1%
Успадкованій від батька по хромосомі 15 основні фенотипічні прояви хвороби не виражені, з низькою частотою наявності судомних пароксизмів і задовільним фізичним розвитком хворих [2; 5; 6]
Каріотип яких має ізодіцентричну хромосому 15 батьківського походження, що містить дві копії критичної ділянки (15) (q11q13) синдрому Прадера–Віллі/Ангельмана, можуть мати не виражені основні клінічні симптоми та черепно-лицеві дизморфізми Синдром Ангельмана (СА)
Summary
– атаксія; – тремор кінцівок; – специфічна поведінка (гіперактивність, стереотипії). – затримка розвитку з 6–12 років; – відсутність прогресуючої втрати набутих навичок; – нормальні результати метаболічних, гематологічних та біохімічних лабораторних тестів; – відсутність структурних змін у головному мозку за даними МРТ або КТ. – ДЦП, аутизм тинг», що обумовлює різну експресію гена залежно від материнського або батьківського успадкування. На сьогодні відомо 4 генетичних механізми виникнення СА, і всі вони пов’язані з порушенням функції UBE3А: 1) мутація de novo – делеція в локусі 15q11-q13 (80% усіх випадків); 2) дисомія по батьківській лінії при втраті передачі материнського локусу (5% випадків); 3) дефект центру імпринтинга (5%); 4) мутація материнської копії гена убіквитин-протеїн лігази (ген UBE3А) (5–10%). За наявності делеції хромосоми 15 материнського походження в локусі 15q11-q13 вираженість розумових та мовлених порушень максимальна; також спостерігається найбільш злоякісний перебіг епілепсії. Успадкованій від батька по хромосомі 15 основні фенотипічні прояви хвороби не виражені, з низькою частотою наявності судомних пароксизмів і задовільним фізичним розвитком хворих [2; 5; 6]
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
