Anesthesia for thoracic surgery in a female patient with Ullrich congenital muscular dystrophy

Abstract

Die kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich (UCMD) ist eine seltene Erkrankung. Weltweit wurden bislang 50 Fälle genetisch gesichert. Autosomal-dominante und rezessive Mutationen des COL6A1/COL6A2 im Chromosom 21q22.3 oder des COL6A3 im Chromosom 2q37.3 führen zu einem Mangel an Kollagen VI. Typische Merkmale der UCMD sind Muskelschwäche von Körperstamm und Extremitäten, Hyperflexibilität der distalen und Kontrakturen der proximalen Gelenke, Rollstuhlpflichtigkeit im Alter von 9 bis 11 Jahren, Versteifung und Skoliose der Wirbelsäule und eine progrediente restriktive Ventilationsstörung. Etwa 50 % der Kinder benötigen im Alter von 11 bis 12 Jahren eine nichtinvasive Ventilation (NIV), wozu auch eine gestörte Funktion des Diaphragmas beiträgt. Es wird über die Narkose bei einer 21-jährigen Patientin mit einer UCMD berichtet, die seit dem 6. Lebensjahr rollstuhlpflichtig war und bei der seit 2018 eine lebenserhaltene NIV erfolgte. Wegen einer subpleuralen Einblutung in den linken Lungenunterlappen nach Entlastung eines Pneumothorax wurde eine videoassistierte thorakoskopische Chirurgie (VATS) vorgenommen. Die spezifischen Anforderungen durch die UCMD, das Atemwegsmanagement für die Einlungenventilation sowie Aspekte zur Auswahl der Anästhetika werden diskutiert. Nach erfolgreicher VATS konnte die Patientin am 7. postoperativen Tag in die Häuslichkeit entlassen werden.