Abstract
This article describes 9 clinical cases of Aicardi–Goutières syndrome (AGS) in children admitted to the hospital of the Scientific and Practical Center of Medical Care for Children with Resistant Multifocal Epilepsy. Epilepsy, psychomotor retardation, and a loss of previously acquired skills were diagnosed during the investigation. Targeted exome sequencing in one child revealed a mutation in the RNASEH2B gene responsible for the development of this disease. AGS is an early-onset progressive encephalopathy with basal ganglia calcification, leukodystrophy, lymphocytosis, elevated interferon-alfa levels in the cerebrospinal fluid, and no evidence of viral infection. Noninfectious leukoencephalopathy concurrent with multifocal epilepsy in early childhood suggest that the syndrome is an inherited disease.
Highlights
ГБОУ ВПО «Российский национальный медицинский университет им
This article describes 9 clinical cases of Aicardi–Goutières syndrome (AGS) in children admitted to the hospital of the Scientific and Practical Center of Medical Care for Children with Resistant Multifocal Epilepsy
Psychomotor retardation, and a loss of previously acquired skills were diagnosed during the investigation
Summary
Синдром Айкарди–Гутьерес представляет собой прогрессирующую энцефалопатию с дебютом в раннем детском возрасте, кальцификацией базальных ганглиев, лейкодистрофией, лимфоцитозом и повышением уровня интерферона-α в спинномозговой жидкости при отсутствии данных о течении вирусной инфекции. Группы генетических исследований Научно-практического центра медицинской помощи детям Кожанова Татьяна Викторовна – к.м.н., вед. Того же учреждения, врач лабораторный генетик генетической лаборатории Научнопрактического центра медицинской помощи детям Мутовин Геннадий Романович – д.м.н., проф. Группы эпилептологии Научно-практического центра медицинской помощи детям Ананьева Татьяна Владиславовна – врач-невролог отделения психоневрологии того же учреждения Беленикин Максим Сергеевич – к.хим.н., вед. Синдром Айкарди–Гутьерес – прогрессирующая энцефалопатия с дебютом в раннем детском возрасте, которая сопровождается гепатоспленомегалией с повышением уровня трансаминаз, тромбоцитопенией, кальцификацией базальных ганглиев, лейкодистрофией, лимфоцитозом и повышением уровня интерферона-α в спинномозговой жидкости при отсутствии данных о наличии вирусной инфекции [1, 2]. В настоящей статье представлены результаты исследования генетических причин эпилепсии и ранних эпилептических энцефалопатий у детей с использованием таргетного экзомного секвенирования генов, ассоциированных с данной патологией
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callMore From: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)
Disclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
