Advances in Double Mutations of EGFR and ALK Gene in Non-small Cell Lung Cancer

Abstract

分子靶向治疗是目前非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）最热门研究的领域之一，表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）和间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）是NSCLC最重要的两个驱动基因，早期研究认为是独立的分子事件，相互排斥，但不断有EGFR和ALK双突变的病例或小样本研究报道。EGFR和ALK双突变作为罕见分子事件，发生率约为1%，其临床病理特点还不很清楚，治疗缺乏定论。本综述汇总已发表病例报道，发现EGFR和ALK基因双突变多见于女性、东亚、不吸烟、Ⅳ期肺腺癌，一线治疗可选择EGFR或ALK酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitors, TKIs）。然而，目前双突变的起源和耐药机制研究较少，需要更深入的基础和临床研究。