A Review of Patients with False Positive Cystic Fibrosis Screening Tests in the Light of Current Literature

Abstract

Amaç: Kistik fibrozis (KF); tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, mekonyum ileusu, pankreatik yetmezlik gibi bulgularla seyreden ve birden fazla sistemi tutabilen, yenidoğan döneminden başlayabilen kronik bir hastalıktır. Kistik fibrozis otozomal resesif geçişli bir hastalık olup ülkemizde sıklığının 1/2500-1/3000 olduğu düşünülmektedir1. Hastalığın erken tanısını koyup erken tedaviye başlayabilmek için Türkiye’de 2015 yılında yenidoğan tarama programlarına KF tarama programı eklendi ve İmmünoReaktif Tripsinojen (IRT) enzimini ölçmeye dayanan bir testtir2. Araştırmamızda, iki KF tarama testide pozitif olup Çocuk Sağlığı İzlem Polikliniği’ne gönderilen bebekleri klinik ve ter testi sonucuyla beraber değerlendirerek KF tarama testi yanlış pozitifliklerin nedenlerini irdelemeyi amaçladık. Yöntem: Retrospektif yaptığımız bu çalışmada KF yenidoğan tarama testleri pozitif olduğu için 2018 yılında gönderilen bebeklerimizin ter testleri sonuçlarını ve klinik bilgilerini dosya kayıtlarından elde ettik. Çalışmaya başlamadan önce Etik Kurulu onayı alındı. Klinik ve ter testi sonuçlarına göre KF riski yüksek olan hastalarımız kesin tanı için KF referans hastanesine yönlendirilmişti. KF tanısı almayan ve tarama testleri yanlış pozitif olan vakaların sosyodemografik bilgileri, öykü, fizik muayene, prognozları ve test bilgileri ile tarama testleri sonuçları birlikte değerlendirilerek yanlış pozitifliğe neden olan faktörler istatiksel olarak analiz edildi. Bulgular: Çalışmaya aldığımız 16 vakanın demografik bilgileri ve prognozları çizelgelerde belirtilmektedir. Polikliniğe başvurdukları ilk gün yaşları ortalama 133,75±82,15 günlüktü (%57’si erkek bebekti). Doğum haftası ve tartısı, YDYBÜ’ sine yatış ve antibiyotik alma süresi, uzamış sarılık, kardeş ölümü ve ilk mekonyumun gecikme öyküsü tarama testleriyle istatiksel olarak anlamlı ilişkili bulunurken diğer bulgularla aralarında anlamlı ilişki bulunmadı. Sonuç: Bu çalışmada KF tarama testinde yanlış pozitifliğin olabileceği ve bunu açıklayan faktörler olduğu tekrar vurgulanmış oldu. KF tarama testinin yanlış pozitifliğinin fazla olduğu bilinmesine rağmen tarama testi pozitif olan her hastaya ter testi kesinlikle yapılmalıdır. Kliniğinde şüpheli bir bulgusu olan ve/veya ter testi arada bir değerde olan ve/veya KF risk faktörü taşıyan her bebek tekrar değerlendirmeli ve kliniğinin ilerleyen aylarda da çıkabileceği unutulmamalıdır.