Abstract
The authors presented short review of Russian and foreign literature and clinical case of the girl with a rare monogenic disease Cohen syndrome and early infantile epileptic encephalopathy. Problems of differential diagnosis of Cohen syndrome with other neuro-oculocutaneous diseases are analyzed.
Highlights
JOURNAL of NEUROLOGYДля цитирования: Ольшанская А.С., Дюжакова А.В., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В.
Редкий клинический случай синдрома Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (тип 52) у 2-летней девочки.
A rare case of Cohen syndrome and early infantile epileptic encephalopathy (type 52) in two-year-old girl.
Summary
Для цитирования: Ольшанская А.С., Дюжакова А.В., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В. Редкий клинический случай синдрома Коэна и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии (тип 52) у 2-летней девочки. A rare case of Cohen syndrome and early infantile epileptic encephalopathy (type 52) in two-year-old girl. The authors presented short review of Russian and foreign literature and clinical case of the girl with a rare monogenic disease Cohen syndrome and early infantile epileptic encephalopathy. For citation: Olshanskaya A.S., Dyuzhakova A.V., Shnayder N.A., Dmitrenko D.V. A rare case of Cohen syndrome and early infantile epileptic encephalopathy (type 52) in two-year-old girl. Введение Синдром Коэна – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы (ЦНС) и органа зрения, ожирением и деформацией костей. Наиболее часто встречаются поражения органа зрения, ЦНС, опорно-двигательного аппарата, челюстно-лицевой дисморфизм, гематологические нарушения [18]
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Free) 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
