A practice-based competencies training, certifying and evaluating system for genetic counseling in the United States

Abstract

遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响，并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务。遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用，遗传咨询的从业人员因此需要具备相应的基础知识及专业技能。美国遗传咨询培训是硕士水平的专业项目，采用了基于实践的能力培训(Practice－based competencies，PBC)的教学法，定义了遗传咨询的4个知识领域以及22项专项能力，对每项专项能力也详细描述了相应的各种专业技巧。学员在系统学习遗传咨询相关学科知识的基础上，注重在临床实习轮转中通过病例管理、遗传学知识讲解和咨询交流掌握各项专项能力和相应的技巧。这些知识领域、专项能力和专业技巧的要求也成为遗传咨询师资质考试的内容提纲，同时也是其从业后继续教育和能力评估的基本框架。建立在专业培养和资质要求的基础上，各项遗传咨询规范和建议的建立、各种咨询服务方式的推广和以患者为中心的咨询模式的应用，均为完善遗传咨询的专业化和优质化提供了保证。