Abstract
Official Russian guidelines for inherited connective tissue diseases distinguish a range of dysplastic phenotypes, with the marfanoid habitus being one of them. The prevalence of the marfanoid habitus and morfometrical heart singularities among the young practically healthy persons were not studied before. Materials and methods of the study: 560 practically healthy young persons aged from 18 to 25 years (average value 19.2 ± 1.4) were examined within the framework of the study. All the persons were subjected to phenotypical and anthropometrical examinations, with a group of 320 persons studied with the Echo-cardiographic procedure specifically aimed at small heart anomalies’ discovery. The study resulted in assessment of the marfanoid habitus among the young persons depending on sex and selected threshold of Dolichostenomelia and arachnodactylia coefficients. It shows that the use of the diagnostic algorithms offered by official Russian recommendations leads to the identification of this state of nearly half practically healthy young male persons. This could cause a hyper-diagnostics among this contingent group. The girls with marfanoid habitus demonstrate alternated morfometrical parameters - greater myocardia mass index, bigger thickness of myocardia, the trend to left cardiac ventricle hypertrophy. The persons with marfanoid habitus also tend to have some cardiac anomalies more frequently (mitral and tricuspidal valve prolapsed, left ventricular false tendons, foramen ovale).
Highlights
Ключевые слова: наследственные нарушения соединительной ткани; костные признаки дизэмбриогенеза; долихостеномелия; арахнодактилия; марфаноидная внешность; малые аномалии сердца
Распространенность марфаноидной внешности среди практически здоровых лиц молодого возраста и морфометрические особенности сердца у таких пациентов ранее не изучались
Что использование указанных в Российских рекомендациях алгоритмов оценки марфаноидной внешности позволяет выявлять это состояние почти у половины практически здоровых лиц мужского пола, что чревато гипердиагностикой этого фенотипа у юношей
Summary
Распространенность марфаноидной внешности среди практически здоровых лиц молодого возраста и морфометрические особенности сердца у таких пациентов ранее не изучались. The study resulted in assessment of the marfanoid habitus among the young persons depending on sex and selected threshold of Dolichostenomelia and arachnodactylia coefficients It shows that the use of the diagnostic algorithms offered by official Russian recommendations leads to the identification of this state of nearly half practically healthy young male persons. При этом для диагностики МВ достаточно выявления лишь одного из коэффициентов ДСМ. Что для лиц с МВ характерны более низкие показатели вариабельности ритма сердца и частое выявление сердечных аритмий [6], снижение толерантности к физическим нагрузкам при выполнении нагрузочных тестов [5]; часто у юношей с МВ выявлялась патологическая реакция на ортопробу [4], а также выявлено статистически значимое снижение циркумферентной деформации миокарда передней и боковой стенок левого желудочка [2].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a callDisclaimer: All third-party content on this website/platform is and will remain the property of their respective owners and is provided on "as is" basis without any warranties, express or implied. Use of third-party content does not indicate any affiliation, sponsorship with or endorsement by them. Any references to third-party content is to identify the corresponding services and shall be considered fair use under The CopyrightLaw.
