Abstract
The 5p inverted duplication deletion syndrome, also known as inv dup del 5p, is a rare genetic disorder with a prevalence of below 1:1 000 000, whose underlying abnormality lies in a segmental trisomy and simultaneous segmental monosomy of the short arm of chromosome 5. The syndrome was first described by A. Kleczkowska et al. in 1987. According to the literature, large duplications of the chromosome 5 short arm are associated with pronounced phenotypic manifestations, delayed speech and mental development, as well as congenital cardiac, brain and musculoskeletal malformations. We present a description of a clinical case of extended inverted duplication with deletion of the chromosome 5 short arm in a girl with a mild phenotype and no visceral or musculoskeletal abnormalities; we also discuss the pathogenetic mechanisms of chromosomal rearrangement, and conduct a comparative analysis of phenotypic manifestations based on the available literature. Comprehensive molecular cytogenetic assessments have demonstrated that the duplicated site has a length of 29 Mb (5p13.3p15.33), and the deleted site of the subtelomeric region distal to 5p15.33 has a length of 110 kb.
Highlights
Для цитирования: Соловова ОА, Опарина НВ, Коталевская ЮЮ, Калиненкова СГ, Латыпов АШ
Синдром инвертированной дупликации с делецией короткого плеча хромосомы 5 – редкое генетическое заболевание с частотой встречаемости менее чем 1:1 000 000, причиной возникновения которого является сегментарная трисомия и одновременно сегментарная моносомия короткого плеча хромосомы 5
В статье дано описание клинического наблюдения протяженной инвертированной дупликации с делецией короткого плеча хромосомы 5 у девочки с «мягким» фенотипом и отсутствием аномалий развития внутренних органов и костно-мышечной системы, обсуждаются патогенетические механизмы формирования хромосомной перестройки, проводится сравнительный анализ фенотипических проявлений на основе данных литературы
Summary
Синдром инвертированной дупликации и терминальной делеции короткого плеча хромосомы 5 (описание клинического наблюдения). 5. Схема событий при симметричном U-типе: А – двухцепочечный разрыв хроматид; Б1 – ацентрические фрагменты (теряются в процессе деления клетки); Б2 – смыкание «липких концов» в точке слияния (fusion site, fs) и образование дицентрической хромосомы, серой линией отмечен повторный разрыв в новой точке (breakage site, bs); В – образование конечных продуктов: хромосома с терминальной делецией (зеленый цвет) и хромосома с inv dup del (красный и зеленый цвета). Механизм формирования перестройки у трех пациентов (No 3, 4, 6) не описан; у пациента No 2 описан как NAHR, протяженность участка с нормальной копийностью (однокопийный регион) между границами делеции и дупликации определена в 30 кб [5].
Sign-in/Register to view highlights & summary Sign-in/Register to access full text options 
Talk to us
Join us for a 30 min session where you can share your feedback and ask us any queries you have
Schedule a call
